Заболевание хорея Гентингтона относится к наследственным патологиям, которые медленно развиваются, поражая нервную систему. По мере прогресса, патология вызывает различные нарушения вплоть до деменций и психических отклонений.
Хорею также называют наследственной, дегенеративной и прогрессирующей. Обнаруживают ее в возрасте 20-50 лет, когда проявляются первые симптомы. Продолжительность жизни пациентов от обнаружения первых признаков заболевания составляет 10-15 лет.
Формы заболевания и их признаки
Наиболее распространенный возраст проявления хореи Гентингтона – 30 лет. В этот период у пациентов наблюдаются первые признаки. Однако с помощью генетического обследования выявить поврежденные хромосомы можно гораздо раньше, что позволяет начать своевременную профилактику.
Важно! Развитие болезни до тяжелой стадии занимает в среднем 15 лет.
Существует отдельный термин – энцефалопатия Гентингтона, но связан он с присоединением инфекции головного мозга. При обозначении клинических симптомов болезни Гентингтона выделяют несколько форм патологии:
- Гиперкинетическая. Прогресс этой формы занимает много времени. Признаки связаны в основном с эмоциональными нарушениями. Пациенты с гиперкинетической хореей Гентингтона подвержены невозможности концентрироваться, ведут себя асоциально, часто впадают в апатию и раздражительность. Для больных характерны нелогичные поступки, а также нарушения с неврологической стороны: появляются нервные тики головой, языком, руками или ногами. У большинства пациентов меняется походка: бедра словно сжаты, а колени и голени разведены. В периоды повышенной умственной нагрузки возникает резкая двигательная активность.
- Ювенильная хорея Гентингтона. Развивается у детей до 18 лет, встречается часто: почти 1/10 часть всех пациентов – это юноши. Обычно при обнаружении патологии у ребенка подтверждается факт наличия болезни у одного из членов семьи, либо в прошлых поколениях. Симптомы юношеской хореи менее выражены.
- Акинетико-ригидная форма. В эту степень болезнь Гентингтона переходит на финальной стадии развития. Возникает вегетативное истощение, при котором повышенная мышечная активность исчезает, но возникают необычные рефлексы. Многие пациенты страдают от галлюцинаций.
- Психическая форма. Выявляется реже других видов хореи Гентингтона. Люди при этой форме страдают от тяжелых эмоциональных нарушений, мании величия и параноидальных мыслей. Нарушения со стороны двигательной активности могут отсутствовать. При этом человек настроен агрессивно к другим людям.
Картина причин болезни достаточно хорошо изучена, однако методов устранения генетических нарушений, характерных для болезни Гентингтона, пока что не существует.
Причины неврологического нарушения
Взаимосвязь патологии с генетикой обнаружили в XX веке. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу, что способствует рождению больных детей. Генетики не советуют носителям заводить ребенка, так как шанс достаточно высок. Если болен один родитель, патология передастся с вероятностью в 50%. Особенно это касается мужчин.
Факт! У юношей и мужчин старшего возраста хорея Гентингтона обнаруживается чаще, чем у женщин.
При заболевании в хромосомах начинается синтез аномального белка, который приводит к дистрофии и полному разрушению нейронов по мере взросления пациента. Проводить молекулярное и генетическое обследование при хорее Гентингтона необходимо сразу же после обнаружения болезни. С помощью диагностики удается определить скорость развития нарушения и близость летального исхода.
Развитие клинических симптомов
Если хорея Гентингтона протекает в классической форме у людей старше 30-40 лет, то ее симптомы развиваются доброкачественно. Болезнь, формирующаяся на 1-2 десятке жизни, имеет злокачественный характер и встречается в 10 раз реже. Признаки классической хореи Гентингтона:
- изменяется моторика мелких мышц, человек непроизвольно хмурит брови, вздыхает, гримасничает,
- постепенно в процесс вовлекаются новые группы мышц, изменяется походка, нарушаются глотательные функции. Человек постоянно находится в движении и даже усиленно не может прекратить подергивания. Пациенты с гиперкинезом нуждаются в посторонней помощи в процессе питания,
- затем поражение мышечных волокон затрагивает функции внутренних органов: страдает мочеиспускание, снижается двигательная активность. Постепенно у человека формируется деменция и нарушения психики: появляется бессонница, ухудшается память,
- через некоторое время патология приводит к значительным провалам в памяти. Пациент с хореей Гентингтона склонен к суицидальным мыслям, бреду и агрессии. Интеллект на последних стадиях болезни падает до критического уровня.
Летальный исход при болезни Гентингтона сопряжен с маразмом, инфекциями и истощениями. Часто смерть наступает из-за продолжительной пневмонии и парезов кишечника.
Методы лечения неврологической патологии
Тактика лечения хореи Гентингтона подразумевает устранение симптомов болезни и воздействие на неврологические признаки. В процессе терапии необходимо подавить гиперкинезы, ведущие к инвалидности. Оперативное вмешательство при хорее Гентингтона неэффективно. Среди препаратов, прописанных для терапии, выделяют:
- легкие и тяжелый нейролептики для коррекции психических нарушений,
- тетрабеназин – основное вещество для лечения гиперкинезов,
- трифтазин – компонент для блокировки дофамина,
- транквилизаторы при тяжелых расстройствах,
- трициклические и СИОЗС антидепрессанты на ранних стадиях,
- леводопа – вещество используют при наличии тяжелых нарушений, связанных с повышенным тонусом при хорее Гентингтона.
Так же читайте ао причинах возникновения болезни Альцгеймера, передается ли эта болезнь по наследству. В чем отличие болезни Альцгеймера от Паркинсона.
Каким бы ни было лечение хореи Гентингтона, к полному устранению заболевания не приводит ни одна тактика терапии. Однако есть надежда на то, что возможность точного определения причины болезни в будущем даст пациентам шанс на полное устранение хореи Гентингтона на генетическом уровне.
