Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.
Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.
Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.
Механизмы развития
Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.
На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:
- если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена,
- если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни,
- недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.
Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.
Первые признаки болезни
Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:
- начинается атрофия скелетных мышц,
- постепенно сокращается тонус мышечных тканей,
- изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют,
- если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить,
- при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются,
- сохраняется прежняя чувствительность,
- появляются частые падения,
- пациент жалуется на непроходящую усталость,
- разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.
Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.
Виды заболевания и их признаки
Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.
Заболевание Дюшенна
Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.
Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:
- Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
- Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
- К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.
Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.
Заболевание Штейнерта
Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.
Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.
Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.
Заболевание Беккера
Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.
Юношеская дистрофия Эрба-Рота
Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».
Синдром Ландузи-Дежерина
Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.
Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.
Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.
Алкогольная миопатия
Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.
Дистальная форма
Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.
Миодистрофия Эмери-Дрейфуса
Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.
В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.
Нервно-мышечная форма
При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.
У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.
Конечностно-поясная дистрофия
Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.
Окулофарингеальная форма болезни
Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:
- мышечная атрофия,
- птоз век и нарушение глотательной активности,
- невозможность движения глазных яблок.
Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.
Заболевание и у детей
Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:
- ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе,
- обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном,
- поражение мышечных структур начинается с позвоночника,
- сильно изменяется походка, становится развалистой,
- ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице,
- позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется,
- размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой,
- увеличивается челюсть и промежутки между зубами,
- к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться,
- развиваются сердечно-сосудистые заболевания.
Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.
Постановка диагноза
Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:
- Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
- Затем исследуют ЭМГ.
- Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
- Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
- Обязательно выделяют уровень креатинурии.
- Проводят МРТ мышечного слоя.
- Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
- Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.
При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.
Тактика терапии заболевания
Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.
Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.
Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.
Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.
Прогнозы и осложнения
Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.
Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.
