Тубулопатия генетического происхождения, которая выражается значительными расстройствами обменных процессов электролитов, конкретно – гипокалиемией, нарушением баланса кислот и щелочей организма, гиперплазией компенсаторной околоклубочкового почечного аппарата и гиперальдостеронизмом вторичного типа именуется синдромом Барттера.
Выявляется синдром на основании симптоматической картины – мышечной гипотонии, полиурии, психомоторная отсталость развития, и лабораторных исследований мочи и крови.
Тубулопатии — группа болезней, когда нарушен в организме канальцевый транспорт электролитов и органических веществ.
Терапия заболевания основывается на терапии магниевыми, натриевыми и калиевыми препаратами, применении калийсохраняющих диуретических медикаментов и ингибиторов АПФ и простагландинов.
Суть и причины развития
Болезнь Барттера выражается редко возникающей мутацией гена – дефектом петли Генле, которая наследуется согласно рецессивно-аутосомному типу и выражающаяся зачастую в детском периоде.
При наличии синдрома присутствует неспособность нефронов почек удерживать калий, что ведет к хронизированному выводу этого элемента вместе с уриной и понижению объемов крови на фоне физиологически верных либо пониженных значений кровяного давления.
В соответствии с типом пострадавших генов заболевание подразделяется на следующие варианты:
- неонатальный синдром Барттера 1 типа,
- неонатальный синдром 2 типа,
- классический вид,
- синдром Гительмана.
Важно! Может быть вариант синдрома псевдо-Барттера, который выражается похожей симптоматической картиной, но при этом не дополняется нарушением канальцев почек.
Основной фактор, приводящий к развитию синдрома – расстройство транспортной возможности канальцев почек, которая выражается понижением степени реабсорбции натрия и кальция клеточными структурами восходящей части петли Генле. Такое нарушение ведет к следующим изменениям в функционировании организма:
- натриевой избыточности в дистальной нефроновой зоне,
- водному избытку дистальной нефроновой зоны,
- повышению интенсивности продукции калиевых ионов,
- гиповолемии,
- усилению калий-натриевых обменных процессов.
По причине гипокалиемии повышается секреция Е2 и I2, которые ведут к повышению выработки ангиотензина-2 и ренина.
Хроническая гиперренинемия ведет к прогрессированию юкстагломерулярной гиперплазии почечного аппарата и завышенной альдостероновой выработке надпочечниковой корой.
Альдостерон и ангиотензин-2 в собственный черед провоцируют завышение значений калликреина почек с последующим ростом концентраций брадикинина в кровяном русле.
Альдостерон ведет к возрастанию значений выводимого калия, а брадикинин, иначе – калликреин, с простагландинами тормозят вазопрессорное воздействие ангиотензина-2, удерживая значения кровяного давления в рамках физиологической нормы.
Для справки! Псевдо-Барттер может быть спровоцирован длительным применением диуретических препаратов, питанием с недостатком хлора в потребляемых продуктах, избыточным использованием слабительных медикаментов и муковисцидозом.
Симптоматическая картина
Синдром Барттера проявляет себя непосредственно после рождения либо же в раннем детстве.
Клиническая картина заболевания обуславливается присутствующим хронизированной калиевой недостаточностью:
- Полиурия, ведущая к обезвоживанию организма ребенка.
- Нарушения мышечных структур – ослабленность мускулатуры скелета, сердца, мускулатуры гладкого типа.
- Может наблюдаться псевдопаралич вялый, а также судорожный синдром.
- Пациент отстает в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников.
- Присутствует нарушение функционирования нервной системы – ригидность конечностей совмещенная с парстезиями.
Неонатальный вариант синдрома Барттера дает симптоматику на этапе внутриутробного развития ребенка и выражается следующими нарушениями:
| многоводие, |
| сложное течение беременности, |
| преждевременность родоразрешения. |
Недоношенные дети испытывают следующие недомогания:
| отсутствие либо слабость аппетита, |
| стремительная утеря массы тела, |
| сонливость, |
| гипотония мускулатуры, |
| гепертермия, |
| торможение психомоторного развития, |
| патологии зрительных органов и слуха. |
Классический вариант синдрома возникает в раннем детстве, после достижения ребенком 1 года. Он характеризуется следующими клиническими проявлениями:
- позывы ко рвоте,
- полиурия,
- дегидратация,
- полидипсия,
- запоры.
Синдром Гительмана обнаруживается в 6 лет и позже, он выражается такой симптоматикой:
- утомляемость,
- слабость общего плана,
- слабость мускулатуры,
- судороги.
Псевдо-Барттер имеет сходную симптоматику, которая возникает по причине гипокалиемическим обменным алкалозом.
Нередко это заболевание диагностируется у девушек молодого возраста, которые злоупотребляют диуретическими препаратами и следуют строгим диетам.
Диагностирование
Выявление нормотензивного гиперальдостеронизма (синдрома Барттера) зачастую приходится на детский период и основывается на имеющейся симптоматической картине – гипотонии мускулатуры и полиурии.
Лабораторные исследования при синдроме целенаправленны на установление таких параметров:
- значения калия крови низкое,
- натриевые концентрации крови понижены,
- спад содержания магния в кровяном русле,
- падение кальциевых показателей.
Кальций, магний, калий и натрий превышают допустимую норму при исследовании мочи. Также присутствует гиперфосфатия, гиперкальурия и завышенные значения ренина в крови.
Наблюдается повышенная интенсивность экскреции калликрена и простагландинов вместе с уриной на фоне отсутствия проявлений, свойственных гипертензии артериальной.
Неонатальный синдром определяется на 1 неделе исходя из алкалоза метаболического в сочетании с гипокалиемией. Медики также обнаруживают следующие отклонения:
- заниженная удельная масса урины,
- большое содержание калия, натрия, кальция, хлора в моче,
- простагландины повышены и в урине, и в кровяном русле,
- завышенный ренин крови,
- возрастание значений альдостерона крови.
Классический вариант обуславливается обменным гипокальемическим алкалозом, сочетающимся с завышенными либо нормальными значениями кальция и отсутствий по концентрированности урины.
При синдроме Гительмана выявляется явная гипомагниемия, сочетающаяся с гипокальциурией.
Дифференцирование подразумевает исключение следующего:
- злоупотребление диуретиками,
- рвота хронизированная,
- магнийдефицитные состояния,
- гиперальдостеронизм изолированный,
- недостаточность налдпочечников хронизированная.
Изредка может быть необходимой биопсия почек, позволяющая обнаружить околоклубочковую гиперплазию.
Терапия
Стандартная терапия разных вариантов подразумевает заместительную и симптоматическую направленность.
Требуется обеспечить организм достаточными объемами хлорида натрия и калия вместе с потребляемой едой, а также в качестве вспомогательной меры требуется использование калиевых препаратов.
В терапии неонатального типа непосредственно после рождения требуется интенсивная безотлагательная заместительная терапия при использовании В/В инфузий растворов натрий хлорида и калий хлорида.
Чтобы минимализировать утерю калия требуется применение калийсохраняющих диуретических медикаментов, наиболее часто эти препараты представлены такими:
| Триамтерен, |
|---|
| Спиронолактон, |
| Амилорид. |
Также требуется использовать ингибиторы простагландиновой выработки, НВПС – Аспирин и Индомецин, и АПФ , Каптоприл, которые понизят продуцирование альдостерона и ренина. Для коррекции магниевой недостаточности применяют препараты магния.
Важно! При недоношенности ребенка по причине негативных эффектов от применения Индомецина, его использование откладывают до достижения пациентов возраста в 4-6 недель.
Прогноз
Своевременное обнаружение и адекватные терапевтические меры по отношению к типовому синдрому Барттера в младенческом и раннем детском возрасте способна понизить интенсивность симптоматических явлений, а также сгладить степень умственной и физической отсталости от сверстников.
В случае неонатального синдрома при условии неполучения пациентом своевременного адекватного лечения существует вероятность летального исхода ребенка по причине значительных электролитических расстройств и серьезного обезвоживания.