Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции соматотропного гормона (СТГ, гормона роста).
Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» , карлик), наносомия, микросомия.
Этиология
Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.
Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000. Основные причины возникновения карликовости:
- Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
- Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
- Изменение чувствительности тканей к гормону роста.
Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.
Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:
- Травмы головного мозга.
- Менингит.
- Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
- Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
- Сосудистые аневризмы.
- Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).
Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:
- Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
- Врожденное отсутствие гипофиза.
- Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
- Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.
В ситуации, когда патология развития и функционирования гипофиза происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:
- Примордиальная карликовость, то есть первичная, возникшая при зачатии.
- Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
- Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.
Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:
- малым ростом,
- макроцефалией,
- гидроцефалией,
- лордозом,
- вдавленной переносицей,
- руками , «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.
Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.
При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:
- неполноценное питание,
- дефицит витаминов, микроэлементов,
- повышенный уровень радиации,
- сопутствующие болезни.
Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.
Симптомы
Главный симптом заболевания – резкое отставание в росте и физическом развитии от статистических норм. Для женщин пограничным значением роста является 120 см, для мужчин – 130 см.
Важно! У детей, родившихся с карликовостью, физические показатели не отличаются от других малышей – их рост и вес соответствует норме.
Поэтому сначала заболевание может развиваться незаметно для родителей.
Но в возрасте 2-3 лет ежегодная прибавка в росте у ребенка начинает составлять не 7 см, как ожидается, а всего 3-4. Пропорциональность тела сочетается с определенными внешними признаками заболевания:
- Маленькое лицо круглой формы с выступающим лбом и приплюснутой переносицей (напоминает куклу).
- Для кожных покровов характерна бледность, сухость.
- Увеличенное количество подкожного жира в области бедренной области.
- Молочные железы, живот также выглядят утолщенными.
- Гипотрофия мышечной ткани.
- Инфантилизм (недоразвитие) половых органов (малый размер), нет вторичных половых признаков.
Однако при карликовости, возникшей внутриутробно, вторичные половые признаки развиваются без отклонений, пациенты могут вести полноценную половую жизнь, возможно зачатие.
Диагностика
У детей постановке диагноза предшествует период наблюдения и общеукрепляющего лечения длительностью до года.
Первичный осмотр
При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:
- торможение этапов окостенения,
- брадикардию, гипотонию,
- недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами,
- раннее старение кожных покровов,
- нарушения жизненного цикла зубов,
- нарушение зрения,
- эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.
Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:
- отечностью,
- заторможенностью,
- увеличением веса,
- кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом,
- отсутствие менструаций у девочек,
- инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
- голос детский.
Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.
Дальнейшее обследование
Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:
- Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
- Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.
- МРТ.
- КТ.
Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.
На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.
Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.
Важно! Микросомия может сочетаться с поражением других эндокринных органов.
Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.
Лечение
Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:
- соматотропин,
- половые гормоны,
- анаболические стероиды,
- витамины, микроэлементы.
Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.
Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.
Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.
Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.
Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.
Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.
Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.
Применение половых гормонов
При гипофункции половых гормонов применяют хорионический гонадотропин (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).
Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.
По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.
Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.
У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо гестагены.
Для справки! Прием гормонов в терапевтических дозах необходим постоянно для достижения полноценного развития, необходимого уровня либидо и потенции.
Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.
Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.