Спина бифида – проблема в незаращенности дужки позвонка

Нарушение формирования позвоночного столба , спина бифида , процесс, при котором наблюдается незаращение дужки позвонка (одного либо нескольких), возможно, в момент эмбрионального развития. Каким образом выразится полученная патология, а также как она проявится клинически, зависит от того, насколько сильно нервные структуры будут выпячиваться через образовавшееся отверстие.

Общие характеристики

Неправильное развитие позвоночника может происходить на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Спина бифида характеризуется как расщепление позвоночника, которое может осложняться различного рода грыжами, пороками развития, липомами, кистами.

Существует явная и скрытая формы развития порока , спина бифида. Чаще встречается тяжелая патология.

Дефект развития позвоночника может закладываться ещё на этапе формирования у зародыша нервной пластинки. Происходит это на 20-й день после зарождения эмбриона, когда его дорсальная сторона порождает основу нервной пластинки. Позднее края пластинки смыкаются, замыкая её в трубку.

Если на этом этапе происходит негативное воздействие факторов внешней либо внутренней среды (вирусная инфекция, радиационное облучение, высокочастотное электромагнитное излучение), существует вероятность возникновения пороков развития, в том числе спины бифида. Существует и наследственная теория возникновения такой патологии. В этом случае имеют значение генетические дефекты развития нервной трубки, переданные зародышу по наследству от одного из родителей.

У детей постарше и у взрослых болезнь может возникать вследствие полученных травм с нарушением целостности позвоночных дужек.

Детальнее о факторах риска

Сегодня существует несколько теорий, объясняющих причины дефектного развития спинного мозга у плода. Среди ведущих факторов риска одно из первых мест занимает генетическая предрасположенность.

Опубликованы данные, что в семьях, где имели место рождения детей с такими пороками, вероятность неправильной закладки спинного мозга и развития спина бифида возрастает до 5%.

Стоит насторожиться, если в анамнезе у будущей мамы были самопроизвольные аборты, неонатальная смерть плода или преждевременные роды.

Существуют и внешние факторы, способные сыграть негативную роль в формировании спина бифида у детей. Среди них:

проживание либо длительное пребывание на территории, загрязненной радионуклидами, либо работа с источниками радиации,
отравления токсическими веществами, содержащимися, например, в нефтопродуктах, пестицидах, прочих ядах,
сахарный диабет у женщины,
наличие эпилептической предрасположенности, принятия препаратов от эпилепсии,
дефицит фолиевой кислоты в организме будущей мамы в период, предшествующий беременности и в её начале,
развившиеся осложнения после заболевания будущей матери краснухой либо гриппом,
неадекватный прием антибиотиков, особенно в первый триместр беременности,
возраст женщины (значение данного фактора пока обсуждается. Предполагается, что риск повышается, если возраст матери превышает 35 лет, а роды , первые),
наличие у будущей матери вредных привычек.

Имеются данные о своеобразном риске появления спина бифида у женщин, принимающих лекарственные препараты, воздействующие на обмен фолатов (например, фенитоин, вальпроевая кислота, триметоприм, карбамазепин и другие).

Какие бывают варианты

Несмотря на то, спинномозговые грыжи, связанные с незаращением тел позвонков и расщеплением позвоночника, были известны медицинской науке с 1875 года, многие генетические вопросы ученые пытаются решить сейчас. Так, патология Spina bifida может проявляться в нескольких формах:

Спина бифида акульта , – вариант, при котором нервные структуры через образовавшийся спинномозговой канал не смещаются. Дефект бывает заметен лишь снаружи. Это может быть выраженная гиперпигментизация либо наличие волос на участке кожи в районе патологии,

миелоцеле – процесс, при котором развивается выпячивание спинного мозга, однако мешочек не образуется,
менингоцеле , в имеющийся незаращенный канал происходит выпячивание мозговых оболочек в виде мешочка,
миеломенингоцеле , дефект позвонков сопровождается полным выпячиванием оболочек и самого спинного мозга в виде мешочка.

Если процесс незаращения при спина бифида скрытый (обычно он локализуется в области пояснично-крестцовых позвонков), скорее он не будет иметь клинических проявлений. В то же время при проведении различных рентгенологических процедур он может быть обнаружен.

Каковы проявления

Симптомы и степень выраженности жалоб зависят от характера патологии и места её локализации.

В-основном, детей мучают боли в поясничной либо грудной областях, сложности с динамикой, проблемы с недержанием мочи и кала. Деформация позвоночника ведет к образованиям спинномозговых грыж, которые по статистике отмечаются у 20% больных. Движения для таких детей нереальны. Поэтому врачи рекомендуют им операции.
Расщепление позвоночника при наиболее тяжелых формах провоцирует повышение внутричерепного давления, развитие гидроцефалии и перемещение миндалин мозжечка черепа по направлению спинномозгового канала. Кроме этого, могут отмечаться паралич конечностей, нарушения мочеиспускания и дефекации. Если вовремя не принять меры, осложнение процесса может выразиться развитием менингита, пиелонефрита, пневмонии. Порядка 10% случаев таких форм болезни оканчивается летальным исходом.
Стадия акульта обычно не имеет типичных проявлений у новорожденных. Однако по мере достижения возраста, когда учатся ходить, а также контролировать акты мочеиспускания и дефекации, картина начинает проясняться. Таким образом выявляется до 75% случаев акульта.

Бессимптомными могут быть и около 50% менингоцеле, однако частота их сочетания с гидроцефалией достигает 25%.

Наибольший процент сочетанных патологий имеет место при миеломенингоцеле (по опубликованным данным до 80%).
Дети с миеломенингоцеле характеризуются слабостью нижних конечностей, наличием чувствительных расстройств. Чтобы их подтвердить применяют методику сравнительных уколов: над поврежденной зоной позвоночника и в районе обычной чувствительности.
Если повреждение занимает положение ниже позвонка L4, для больного типичны недержания мочи и кала.
Может отмечаться и полная неподвижность (если повреждение расположено над сегментом L3).

Каковы особенности диагностики

Ребенок с подозрением на спину бифида (даже при самых минимальных проявлениях) должен быть обследован с применением современной диагностики УЗИ и МРТ спинного мозга.

Если диагноз расщепления позвоночника подтверждается, рекомендуется провести детальные обследования мочевой системы, включая общий клинический анализ мочи, а также бактериологическое исследование. Обязательными показателями для определения являются уровень мочевины и креатинина.

Детальному изучению подвергаются характеристики мочевого пузыря: его емкость, давление поступающей в уретру мочи и прочие.

Иногда требуются дополнительные обследования, которые назначит врач.

Ввиду того, что для пациентов со спина бифида могут быть характерными такие симптомы, как гидроцефалия, лишний вес, ранее созревание органов половой сферы, патология сердечно-сосудистой деятельности, депрессии, кожные болезни, а также неполноценно развитый спинной мозг и проблемы спины, правильный сбор анамнеза заболевания и его жалоб имеет важное значение при диагностике.

Что делать

Большую роль в своевременном выявлении расщепления позвоночника играет дородовые обследования, в частности УЗИ, анализ крови на альфакетопротеин и ацетилхолин в околоплодной жидкости.
Одним из предлагаемых вариантов лечения спины бифида является лапароскопическое хирургическое вмешательство. Операция эта носит минимально инвазивный характер. В ходе нее из околоплодного пузыря беременной женщины откачивается часть жидкости и вместо неё объем заполняется инертным газом.

После такой подготовки следует пластическое ушивание мозговой оболочки. По окончании основного этапа , косметическое восстановление дефекта наружных покровов (посредством наложения мышечно-сухожильного лоскута).
Дети, рожденные после произведения таких внутриутробных операций, реже имеют синдромы повышенного внутричерепного давления и смещения мозжечковых миндалин, а также способны более функционально двигаться.
Больным, которым диагноз выставлен во взрослом состоянии, операции назначаются редко, только в случаях, когда имеет место тяжелое осложнение. Если такие показания появляются, скорее всего, операций понадобится не одна, а несколько, через определенные промежутки времени.
Если же не прибегать к хирургическому лечению взрослых, облегчить состояние врачи могут толькопосредством проведения занятия по обучению движению(с помощью дополнительных приспособлений). Назначается и симптоматическое медикаментозное лечение. Для снятия болевых симптомов используются средства НПВС, миорелаксанты, нейропротекторы. Дополнительно назначаются физиопроцедуры и лечебная физкультура. Немного облегчает самочувствие специальный массаж, обходящий зоны незаращения дужек.

О некоторых особенностях

Несмотря на возможность проведения описанных выше операций, заболевание спина бифида является неизлечимым. Для обеспечения хоть какой-то подвижности дети с такими проблемами нуждаются в специальных корсетах. Объясняется это значительным негативным влиянием на опорно-двигательный аппарат и центральную нервную систему.

Дефекты могут располагаться по всему позвоночнику, особенно в области поясницы, либо обнаруживаться только в некоторых. Если незарастающая дужка имеет место в крестцовом позвонке S1, патология чаще не возникает.

Существует ли профилактика

Поскольку спина бифида формируется еще внутриутробно, женщинам необходимо заранее думать о здоровье плода.

Принимая назначенный комплекс витаминов (особенно фолиевой кислоты), они проводят профилактику аномалий нервной трубки плода, особенно, если в роду были случаи рождения больных детей.

Кроме приема витаминов, рекомендовано проходить все этапы инструментальных и лабораторных обследований на предмет выявления генетической патологии, а также категорически побороть все дурные привычки.

Так же читайте причины возникновения невралгии, энцефалопатии и гиперкинезов у детей.

Профилактика спина бифида у взрослых сводится к аккуратному отношению к безопасности собственной жизни, ведению активного, но не бесшабашного, способа жизни, полноценному питанию. Заболевания костной системы зависят от многих факторов, в том числе обеспечивающих протекание нормальных физиологических процессов и целостность анатомической структуры.