Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле. В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.
Причины и симптомы болезни
Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.
После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.
Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.
Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.
Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.
В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.
Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.
У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.
У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.
На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты. У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.
Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.
Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.
Диагностические мероприятия
Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:
- Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
- Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
- Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.
В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.
- Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
- Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.
Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.
Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.
Лечение и прогноз
Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии является купирование симптоматики.
Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.
Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.
Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.
Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.
Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.
При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.
Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.
При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49 лет.
Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.
При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.
