Инсомния – это стойкое нарушение сна, при котором наблюдаются проблемы с засыпанием, беспокойное состояние во время ночного отдыха, а также частые пробуждения. Наутро человек чувствует себя слабым, потому как не может полноценно восстановиться. Бессонница не считается редким явлением, ей подвержены многие люди в определённый период жизни.
Другое дело, если проблема имеет семейный характер и затрагивает сразу нескольких родственников. При этом патология может нести угрозу для жизни, по этой причине важно обращаться к врачу. Существует такое понятие, как семейная фатальная бессонница. Болезнь была открыта ещё в 19 веке, и людям будет полезно разобраться в её особенностях.
Характеристика заболевания
Семейная бессонница – это серьёзная и при этом крайне редкая патология, передающаяся людям по наследству. Человек мучается из-за того, что он не может долгое время уснуть, и из-за этого возникает летальный исход. На данный момент известно 40 семей в мире, которые страдали от этой патологии, которая во всех случаях приводит к смерти. Причём на текущий момент ещё нет такого лекарства, которое бы могло спасти человека от гибели.
Продолжительность подобного отклонения составляет в среднем от 7 до 36 месяцев. При этом нет такого способа, который мог бы помочь человеку улучшить своё самочувствие. Болезнь не проявляется сразу после рождения. Она преимущественно появляется в возрасте от 30 до 60 лет. При этом чаще всего начинается именно после 50 лет.
Опасность семейной фатальной инсомнии заключается в том, что оно не лечится. Учёным хоть и удалось выяснить, что именно вызывает подобное отклонение. При этом не найден метод, как остановить развитие заболевание. Людям будет полезно ознакомиться с причинами и симптомами патологии, которые на данный момент известны науке.
Патогенез
Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.
При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.
Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.
Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.
Из-за того, что начинают воздействовать прионы, ядра гипоталамуса начинают покрываться порами. Из-за этого они прекращают полноценно выполнять свои функции. Также возникают амилоидные бляшки, которые представляют собой налет на мозговых клетках, который состоит из полисахаридов и белков.
Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.
При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.
Симптомы
Как уже говорилось, смерть от бессонницы возможна, если она относится к вышеописанному виду. При этом летальный исход наступает не сразу. Развитие семейной фатальной бессонницы происходит постепенно. Всего в медицине выделяют 4 стадии, каждая из которых имеет свои особенности.
Первый этап продолжается до 4 месяцев. Человек желает уснуть, но при этом не может. Из-за этого начинаются значительные вегетативные и психологические расстройства. Пациент может страдать от приступов паники, от навязчивых фобий, а также от депрессивных состояний. Помимо этого, может тревожить учащённое сердцебиение, повышенное потоотделение, а также учащённое дыхание. Нередко наблюдается высокая температура тела, а также запоры.
Вторая стадия семейной фатальной бессонницы длится около 5 месяцев. В этом случае значительно ухудшается самочувствие человека. Наблюдаются галлюцинации, панические атаки, а также нервозность. Возникают двигательные нарушения, нередко появляется неустойчивость при ходьбе, а также подёргивание конечностей.
Семейная бессонница на третьей стадии имеет тяжёлые осложнения. Человек теряет вес, быстро стареет и не может контролировать своё поведение. Четвёртая стадия семейной фатальной бессонницы длится примерно полгода. Человек уже не двигается, не разговаривает и не ест. Смертельный исход наступает либо из-за истощения, либо из-за инфекции. Как можно понять, лечение семейной бессонницы невозможно, поэтому остаётся наблюдать за деменцией.
