Наследственное состояние – спиноцеребеллярная атаксия – это неврологическое нарушение, при котором разрушаются клетки мозжечка и базальных частей головного мозга. В тяжелых случаях заболевание приводит к полной атрофии указанных частей. Первые случаи патологии зафиксировали в 1891 году в Германии.
Примечательно, что нарушения были зарегистрированы в одной семье. На тот момент выделили одну форму спиноцеребеллярной атаксии, сейчас же нарушение делится на 8 типов в зависимости от поврежденного участка мозга.
Всего насчитывается более 20 разновидностей неврологического нарушения. Наиболее яркие признаки болезни возникают у людей, унаследовавших заболевание по отцовской линии. В связи с этим большая часть пациентов обнаруживается среди мужчин, но перевес над женским полом незначительный. В России больше всего распространен первый тип патологии, встречается максимум у 24 человек на 100 000 населения.
Общие признаки для всех типов
При спиноцеребеллярной атаксии наблюдаются генные мутации, при которых возникает синтез белков, разрушающих клетки в мозжечке или спинном мозге, а также в некоторых областях коры головного мозга. Развитие болезни происходит в течение длительного времени, и чаще всего первые признаки обнаруживаются после 25-30 лет.
Если патология возникла у ребенка или подростка, то это указывает на стремительное прогрессирование болезни. Случайно обнаружить её на обследованиях практически невозможно, так как обязательно требуется тест ДНК и анализ других генетических факторов.
У многих пациентов наблюдаются как устойчивые периоды ремиссии, так и обострение. Если к патологии присоединяется инфекция, развиваются дополнительные признаки. При запущенной стадии пациент не может вставать с постели, у него возникает проблема, связанная с актом глотания. Из-за этого нередко наступает летальный исход.
Спиноцеребеллярная патология часто приводит к сердечной недостаточности, и пациенты умирают от тяжелых форм миокардита.
При обнаружении заболевания в возрасте 20-30 лет человек имеет шансы дожить до 50 лет. Опасность связана еще и с тем, что на первых этапах распознать спиноцеребеллярную патологию практически невозможно: она характеризуется лишь небольшими нарушениями в координации при ходьбе или беге, стоянии на месте. Развитие болезни приводит к изменению походки – человек пошатывается, переваливается с ноги на ногу.
Дополнительные симптомы
По мере развития спиноцеребеллярная атаксия обрастает новыми симптомами:
- возникает тремор конечностей после каких-либо действий или в результате нарушения координации,
- сильно меняется почерк – буквы становятся неровными, большими,
- постепенно изменяется речь, но этот признак сложно заметить, если жить с пациентом постоянно,
- возникают расстройства глазных движений – они становятся резкими, толчкообразными, когда человек перемещает взгляд с объекта на объект,
- в некоторых случаях ухудшается работа слухового аппарата,
- у многих людей нарушается стул, мочеиспускание,
- в запущенных случаях появляется паралич рук и ног,
- также заметно ухудшение привычных реакций и рефлексов, со временем они могут полностью исчезнуть.
У некоторых больных спиноцеребеллярная атаксия протекает в легкой форме, иногда переходит в стадию с присвоением временной инвалидности, но чаще всего не требует ее. Подобная картина встречается у людей, чьи близкие родственники страдают спиноцеребеллярной атаксией развернутого плана.
При спиноцеребеллярной атаксии всегда наблюдается потеря мышечной массы, которая в результате приводит к судорогам, выраженной мышечной слабости. Один из симптомов – ощущение подергивания, трепета под кожей.
Иногда при спиноцеребеллярном поражении возникают непроизвольные повороты и подергивания головой, развивается слабоумие, признаки которого похожи на болезнь Паркинсона. Для нарушения характерны и проблемы со зрением. Тяжелая форма сопровождается полной утратой зрительного контакта.
Способы установления диагноза
Наиболее распространенный способ диагностики – МРТ и КТ, с помощью которых можно точно визуализировать патологические процессы в клетках мозга, истончение нервных волокон и разрушение оболочек. Так как спиноцеребеллярная атаксия схожа с некоторыми другими заболеваниями, их необходимо исключить из анализа: рассеянный склероз, опухоли, сосудистые болезни, гидроцефалия.
С помощью инструментальных методов можно определить наличие спиноцеребеллярной атаксии, но ее тем требует генетического анализа. В ходе тестов врачи определяют зону поражения ДНК и пострадавшие хромосомы. Если в семье есть случаи атаксии, генетический тест назначается в обязательном порядке. Беременным женщинам рекомендуется пройти обследование плода еще в момент его развития.
Поддается ли болезнь лечению?
Способов лечения спиноцеребеллярной атаксии существует несколько, и не все они подтверждают возможность терапии медикаментами. Некоторые медики уверены, что лучший способ – это поддерживающая терапия с применением ЛФК, а также методов социально-бытовой реабилитации. Спиноцеребеллярные нарушения, согласно этой технологии, можно только замедлить, но избавить от нее пациента полностью не получится.
Второе направление терапии – применение препаратов для устранения симптомов болезни, а также медикаментов, стимулирующих работу организма. В рамках этой технологии назначают витамины в разных формах, а также противосудорожные препараты, если есть симптомы. Физиотерапевтические методы типа УВЧ и электрофореза могут использоваться, и эффективность этих способов достаточно высока.
Длительность жизни при диагнозе редко превышает 20 лет. Но если вовремя начать поддерживающую терапию, то можно увеличить этот показатель на 5-7 лет минимум.
Наихудший прогноз ждет людей, у которых патологию нашли раньше 20 лет. Прогресс заболевания в этом случае стремительный – в течение 2-3 лет. А люди со спиноцеребеллярной атаксией 5 и 6 типа живут дольше, процесс их восстановления проходит легче, а симптомы не так выражены.
Наследственные формы генетических отклонений
По частоте возникновения спиноцеребеллярная патология занимает 2 место среди всех заболеваний ЦНС. Единой классификации патологий нет, так как симптомы у многих видов одинаковы, врачи не могут точно делить патологию на разные категории. Существует 3 распространенных типа по симптомам и причинам. Но есть деление на формы согласно повреждению генов (всего их 8).
Болезнь Фридрейха
Среди 120 человек случайно выборки 1 оказывается носителем этого гена. Передается он и мальчикам, и девочкам. Развивается в результате следующих причин:
- нарушение синтеза белка, отвечающего за транспорт ионов железа,
- уничтожение клеток ЦНС, миокарда, а также островков поджелудочной железы,
- на поздней стадии страдают ножки мозжечка, ядра нервов.
Первые симптомы спиноцеребеллярная атаксия вызывает у детей в 10-11 лет: изменения походки, пошатывания, сложности передвижения в темноте. Постепенно меняется координация движений, портится почерк. Затем наступают классически симптомы – атрофия мышц и утрата подвижности.
Неврологи у больных больше не наблюдают сухожильных рефлексов. Постепенно в дистрофический процесс вовлекаются остальные органы. Происходит деформация столба позвоночника, пальцев рук и ног. У пациентов нередко наблюдается сахарный диабет, проблемы с яичниками, замедляется половое созревание, возникает ожирение.
Атипичная форма болезни развивается после 30-50 лет, протекает легче, чем в детском возрасте. За счет медленного прогрессирования лучше поддается коррекции.
Атаксия с нехваткой витамина Е
Наименее распространенная форма спиноцеребеллярной атаксии, при которой ухудшается внедрение витамина в структуру белков. В результате сильно страдает антиоксидантная защита организма, возникают симптомы, аналогичные болезни Фридрейха.
Отличается спиноцеребеллярная атаксия при недостатке витамина Е симптомами со стороны сердца, костной и эндокринной системы – они практически не страдают. Больше всего угнетаются рефлексы и речевые возможности человека. К 30 годам пациент почти полностью утрачивает возможность самообслуживания.
Аутосомно-доминантные формы
В эту категорию входит 13 самостоятельных заболеваний, мало отличающихся друг от друга по симптомам. К ним приводят мутации 13 генов.
Спиноцеребеллярная атаксия каждого типа вызывает гибель определенных клеток нервной системы:
- Диагностируется в основном от 30 до 40 лет. Первый тип сопровождается нарушениями походки, изменением координации и мышечного тонуса. Постепенно развивается деменция, тазовые болезни, треморы, двигательные проблемы.
- Второй тип спиноцеребеллярной патологии дополняется глазными расстройствами, но в целом похож на первый.
- Третий тип – болезнь Мачадо-Джозефа появляется при поражении мозжечка. Главные отличия от других типов: насильственные движения, подергивания лицевых мышц.
- Четвертый тип сопровождается острой болью и нарушениями чувствительности в той области, за которую отвечает поврежденный нерв.
- Спиноцеребеллярная патология 5 и 6 типа появляется уже после 50 лет, прогрессируют медленно и сохраняют уровень жизни пациента.
- Седьмая форма сопровождается двигательными расстройствами, связанными с глазами, нередко наблюдается слепота.
- Восьмой тип и последующие формы болезни плохо изучены, встречаются крайне редко (менее 1 случая на 500 000 человек).
Спиноцеребеллярная атаксия – тяжелое неврологическое расстройство, которое не поддается полному излечению и сопровождается острыми симптомами по мере развития. Однако спиноцеребеллярное наршуение можно замедлить, если вовремя его обнаружить.
