Одна из врожденных патологий – агенезия мозолистого тела мозга – возникает в результате генетических причин и внешних неблагоприятных воздействий во время беременности. Встречается аномалии у небольшого числа пациентов, и лишь в 20% случаев она сопровождается серьезными нарушениями, которые мешают нормальной жизни.
Мозолистое тело – это небольшой узел, состоящий из нервов, которые соединяют обе доли головного органа. Этот элемент главного органа нервной системы – плоский и широкий. При агенезии рубцевая ткань отсутствует, но точных причин этого патологического процесса установить пока что не удалось.
Причины патологии
Аномальное формирование мозга – всегда врожденная патология, появляется она достаточно редко. С морфологической точки зрения сбой происходит примерно на 10-20 неделе беременности, когда начинают закладываться соединительные ткани.
Сила выраженности и проявления может отличаться: спайки либо отсутствуют полностью, либо обнаруживается частичная агенезия мозолистого тела. Факторы, которые располагают к развитию этого состояния:
- изменения в хромосомах, в том числе наследственные,
- спонтанные мутации, не имеющие объяснимых причин,
- внутриутробное инфицирование в результате вирусного заражения матери,
- действие наркотических веществ и препаратов,
- алкогольный синдром у эмбриона из-за злоупотребления матерью,
- нарушения обмена веществ у женщины или дефицит питательных элементов у эмбриона.
Заболевание подлежит внутриутробной диагностике, но точность определения агенезии мозолистого тела низкая.
Клинические симптомы
В детском возрасте выявляются агенезия мозолистого тела проявляется только в случае тяжелой формы, так как она сопровождаются выраженной симптоматикой. У взрослых агенезия мозолистого тела находится случайно, в основном при обследовании на другие болезни. Часто такая патология носит легкую форму и не доставляет никаких сложностей в жизни.
У некоторых младенцев заболевание обнаруживается к 3-4 месяцам жизни, когда начинаются проблемы в развитии.
Агенезия мозолистого тела проявляется такими первыми признаками, как: легкие эпилептические приступы, припадки и инфантильные спазмы. Другие симптомы, часть которых можно обнаружить при внутриутробном исследовании:
- изменение процесса формирования мозолистого тела,
- гидроцефалия или микроэнцефалия,
- порэнцефалия, заболевания мантии головного органа,
- атрофия слуховых или зрительных нервов,
- синдром изменения тканей позвоночника, Айкардии,
- кисты и другие новообразования в полушариях,
- плохо сформированные извилины,
- возникновение липом,
- раннее половое развитие в старшем возрасте,
- аномалии внутренних органов,
- часто возникают опухолевые процессы в кишечнике и нарушения в функционировании ЖКТ без видимых причин,
- медленное психомоторное развитие,
- проблемы соматического характера,
- ухудшение координации, слабые мышцы, аномалии скелета.
Агенезия мозолистого тела у плода не проявляется никакими внешними признаками.
Диагностика
Для обнаружения чаще всего используют УЗИ. Специалист с достаточным опытом и знаниям безошибочно определяет, есть ли у ребенка агенезия мозолистого тела. Дополнительные методики используются, если аномалия носит частичный и слабовыраженный характер.
Дополнительно пациентам назначают МРТ, КТ головного мозга. Иногда требуется сдача сопутствующих анализов крови. Спутать агенезию с другими заболеваниями очень сложно, но для подстраховки некоторые специалисты советуют обращаться за консультацией к 2 и более врачам, чтобы получить более полную картину мнений.
Лечится ли патология , видео
Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.
Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:
- Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
- Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
- Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
- Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
- Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
- Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
- Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.
Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.
Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.
Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.
Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.
Прогноз при заболевании
Развитие частичной агенезии мозолистого тела в редких случаях приводит к патологиям, которые сокращают жизнь пациента. Подобная форма болезни возникает в 80% случаев и не сопровождается тяжелой симптоматикой. Изредка требуется неврологическая коррекция, ЛФК и физиотерапия.
Однако выраженные формы и средняя степень патологии провоцирует различные нарушения. В этом случае о благоприятном прогнозе говорить невозможно. Чаще всего основные нарушения – это проблемы с интеллектом, психическим развитием, выраженные неврологические патологии. Медикаментозная, народная терапия в этом случае не дает никакого эффекта.
Несмотря на встречающиеся благоприятные исходы, агенезия мозолистого тела относится к тяжелым неврологическим нарушениям, которые не поддаются успешной коррекции. Не удается установить ни точных причин, ни факторов, которые могли бы сократить число проявлений патологии.
Агенезия мозолистого тела – сложное заболевание головного мозга, поражающее человека только на стадии эмбрионального развития. Несмотря на это, обнаруживается она нечасто и во многих случаях не доставляет пациентам никаких проблем. Сроки обнаружения аномалии никак не влияют на успех ее лечения.
