Кретинизм , это патология эндокринной системы, возникающая на фоне нарушения функций щитовидной железы.
Острая нехватка тироксина и трийодтиронина приводит к задержке умственного, психического и физического развития.
Кретинизм, симптомы и причины которого тесно связаны, трудно поддается терапии. Важно вовремя распознать болезнь и обратиться за профессиональной медицинской помощью.
Без лечения люди с подобным диагнозом редко живут дольше 40 лет.
Болезнь может быть наследственной или возникать по причине нехватки йода в организме. Во взрослом возрасте патология редко проявляется впервые.
Кретинизм у детей дает о себе знать с рождения. Задача родителей , внимательно следить за поведением и развитием ребенка.
Чем раньше ставится диагноз и начинается лечение, тем выше шансы на полное или частичное выздоровление.
Причины и симптомы развития
Болезнь бывает эндемической и спорадической. Первый вид возникает из-за нехватки йода в организме. Патология развивается внутриутробно.
Эндемический кретинизм иногда является следствием употребления струмогенных веществ. Пища, насыщенная данными химическими элементами, способствует разрастанию тканей щитовидки. Вследствие этого формируется зоб.
Чаще всего эндемия по недостатку йода характерна для гор и плоскогорий. Болезнь в большей степени затрагивает женщин.
У мужчин реже диагностируются проявления гипотиреоза, кретинизма или зоба.
Интеллектуальная, физическая и психическая отсталость на фоне нарушения функций щитовидки часто выявляется в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.
В таких случаях эмбриональное развитие в 75% сопровождается генными мутациями, обусловливающими врожденную предрасположенность детей к дефектам эндокринной системы.
Спорадический кретинизм не связан с местностью. Он носит наследственный характер. Ферментные системы ребенка еще в утробе матери формируются неправильно.
После рождения малыша его организм не способен вырабатывать тиреоидные гормоны. Это связано с аплазией или полной деструкцией щитовидной железы.
Гипотиреоз, а впоследствии и спорадический вид кретинизма провоцируются неправильной работой эндокринной системы.
Лечить патологию необходимо с момента появления ребенка на свет. В противном случае развивается гипофункция щитовидки, и помочь больному становится крайне тяжело.
Кретинизм у детей
Ребенок с врожденным гипотиреозом рождается позже положенного срока на 2-3 дня. Вес младенца составляет 4-5 кг. Первый крик больного малыша тихий и непродолжительный.
Это становится поводом для проведения специфических анализов и диагностических процедур.
Часто родители долго не замечают признаки врожденного кретинизма у ребенка. До 3 месяцев наблюдаются следующие симптомы патологии:
- позднее отпадание пуповины,
- низкая активность,
- отек тела,
- гипертонус мышц,
- вялое сосание груди,
- желтушность кожи,
- частые запоры,
- шумное и затрудненное носовое дыхание.
Наиболее ярко признаки патологии проявляются в 3-6 месяцев. В этот период отставание в росте и умственном развитии становится очевидным.
Если у младенца диагностируются атрофия или порок развития щитовидки, речь идет о врожденной микседеме.
Данный вид кретинизма прогрессирует стремительно. Уже в первые месяцы отмечаются такие симптомы, как:
- плохой набор массы,
- непропорциональный рост частей тела,
- сужение глазных щелей,
- округление лица,
- задержка роста зубов,
- косоглазие,
- низкая линия роста волос,
- пупочная грыжа,
- увеличение языка:
- вздутие живота.
Кретинизмом страдает ребенок, у которого недостаточно гормонов щитовидной железы: тироксина и трийодтиронина.
Если вовремя не восполнить нехватку в организме данных элементов, это приводит к снижению интеллекта или даже дебилизму.
Болезнь может протекать в легкой форме. В таком случае первые признаки появляются в подростковом возрасте и не приводят к тяжелым последствиям.
Детский кретинизм нельзя путать с болезнью Дауна, гаргоилизмом и т. д. Внешние проявления данных патологий похожи, однако причины, спровоцировавшие пороки развития, отличаются.
Особенности кретинизма у взрослых
С возрастом болезнь не проходит. С помощью приема синтетических гормонов можно улучшить состояние здоровья.
Однако единичные признаки кретинизма все же остаются. К ним относятся следующие проявления болезни:
- раннее старение,
- депрессии и психозы,
- шизофрения,
- малокровие,
- экземы,
- внешние изменения лица,
- проблемы с опорожнением кишечника,
- ожирение,
- антисоциальное расстройство личности,
- быстрая утомляемость,
- вспышки агрессии,
- нарушения в суставах и позвоночнике,
- недоразвитость половых желез,
- повышенная потребность в ласке.
Взрослый кретинизм , это болезнь, нуждающаяся в постоянном лечении. Непрерывный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.
При благоприятном исходе больные микседемой могут оканчивать учебные заведения и устраиваться на работу наравне со здоровыми людьми.
Диагностика кретинизма
Выявить заболевание на ранних сроках сложно. Для этого проводятся лабораторные и клинические исследования. При подозрении на кретинизм у ребенка берется кровь на анализ.
Обследование проводится в первую неделю после рождения. Повышенный уровень гормонов гипофиза указывает на вероятность наличия кретинизма.
Дополнительно доктор назначает УЗИ щитовидки. Иногда требуется рентгенологическое исследование. Окончательный диагноз ставится на основании уровня гормонов щитовидной железы и состояния самого органа.
Клинические проявления микседемы похожи на симптомы идиотизма. Без лечения больной человек не способен анализировать информацию и делать умозаключения.
Отмечаются различные степени слабоумия. Для микседемы, так же как и для идиотизма, характерны изменения внешности. Чаще всего лицо становится лунообразным.
Больные подвержены эпилептическим припадкам. Возникает вероятность развития и опасности осложнений гипотиреоидной (микседематозной) комы.
При подозрении на наличие микседемы ребенку или взрослому требуется консультация следующих специалистов:
- невропатолога,
- психиатра,
- эндокринолога,
- терапевта или педиатра,
- ортопеда.
Если кретинизм передался ребенку наследственным путем, болезнь легче диагностировать. Будущая мать должна обязательно сообщить врачу о том, страдал или страдает ли кто-то из родственников малыша данной патологией.
Нарушений психического и физического развития можно избежать, только если вовремя диагностировать нарушение.
Лечение и профилактика заболевания
Заместительная терапия , проверенный и эффективный способ устранить спорадический или эндемический кретинизм.
Данный вид лечения основан на применении гормональных препаратов, восполняющих нехватку тироксина и трийодтиронина.
Терапия начинается сразу же после постановки диагноза. Если лечение начато в младенческом возрасте, врачи дают положительный прогноз, а шансы на полноценную жизнь возрастают.
Чтобы не возникали дефекты физического, психического и умственного развития ребенка на фоне гипотиреоза и микседемы, необходимо регулярно проводить профилактику данных заболеваний. Она включает в себя:
- употребление морской капусты и йодированной соли,
- полноценное питание беременных женщин,
- проведение скрининговых исследований в роддомах,
- сдача анализов до и во время беременности.
Если родители заметили у ребенка признаки возможного кретинизма, нужно срочно обратиться к врачу. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Это лишь навредит.
Своевременная диагностика и грамотно подобранное лечение , залог полноценного интеллектуального, физического и психического развития ребенка.