Синдром Рассела-Сильвера – это врожденная патология развития, которая сказывается не только на параметрах тела, но и влияет на работоспособность системы эндокринных органов.
Заболевание берет собственное начало еще на этапе внутриутробного развития и характеризуется нарушением формирования костных тканей.
Впоследствии изменения приводят к асимметрии тела, нарушению роста и преждевременному развитию половой системы.
Обобщенные сведения
Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.
Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.
Для справки! Гонадотропин вырабатывается передней долей гипофиза и является одним из контроллеров работы эндокринных органов.
Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.
Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.
Причины развития
Точных данных по причинам развития такой патологии как синдром Рассела-Сильвера, на сегодняшний день нет.
При этом все проведенные исследования указывают на то, что присутствует генетический провокатор процесса, передающийся по материнской линии.
При этом заболевание на практике совершенно не изучено и достоверной методики устранения всех его проявлений не существует.
Как итог, основная направленность терапии синдрома – снижение влияния патологии на качество жизни пациента и рисков развития осложнений.
Симптоматические признаки
Первичные проявления синдрома возникают еще в младенческом возрасте, что подтверждает задержку внутриутробного развития плода.
Эти проявления выглядят следующим образом:
- увеличение черепной коробки,
- лицо сужается к подбородку,
- выраженные лобные доли,
- недоразвитость половых органов,
- нарушения по массе тела и размерам.
Нередким является и то, что беременность протекает с рисками по прерыванию в ранний период.
В период грудного вскармливания у таких детей, часто наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы:
- запоры (порядка 20% случаев),
- гастроэзофагеальная болезнь (55%),
- рвота (до 1 года около 50%, по достижении 1 года 29%).
При этом отсутствие выраженных проявлений синдрома Рассела-Сильвера не говорит об его отсутствии, в данном варианте возможно позднее проявление следующего ряда симптомов:
- позднее прорезывание зубов,
- зубной кариес,
- асимметрия физического развития,
- сколиоз,
- низкий рост,
- заболевания ЖКТ,
- патологии почек.
Также явным признаком является раннее половое созревание – проявление вторичных половых признаков (оволосение на лице, подмышках, паховой области) у мужского пола и начало менструаций у женского.
Диагностирование синдрома
Заболевание относится к наследственным и поэтому его диагностирование проводят еще в перинатальный период (начиная с 22 полной недели беременности) – путем генетического исследования.
Если анализ подтверждает потенциальное существование такого порока развития как синдром Рассела-Сильвера, существует необходимость проведения дифференциации диагноза с такими патологиями:
- синдром Блума,
- синдром Фаркони,
- синдром Неймеген.
Родителям требуется знать о потенциальных рисках, и в случае значительных отклонений, которые сделают жизнь будущего ребенка невыносимой, возможно подписания разрешения на прерывание беременности.
Некоторые специалисты склоняются в верности такого решения по причине отсутствия оптимального варианта коррекции состояния.
Терапевтическое воздействие
Единственным вариантом лечения синдрома Рассела-Сильвера является корректировка развития при раннем выявлении патологии и улучшение качества жизни.
Для тог, чтобы провести корректирование роста назначаются гормональные препараты. Наиболее эффективными при данном нарушении считаются следующие средства:
- Генотропин,
- Растан,
- Хуматроп,
- Сайзен.
График приема и дозирование указанных препаратов рассчитываются строго в индивидуальном порядке.
Также следует учитывать необходимость отслеживания состояния пациента и регулярной коррекции медикаментозного воздействия.
Согласно статистическим данным, можно выразить такие изменения от ЗГТ:
- В течение первого года использования корректирующих гормональных препаратов большинство прибавляет в росте от 8 до 13 см.
- В течение второго года применения гормональной терапии отмечается некоторое замедления изменений – прибавка в росте составит 5-6 см.
- Кроме изменений роста специалисты отмечают некоторые улучшения в строении организма – частичное снижение асимметрии и снижение выраженности сколиоза.
Для справки! Перевод на домашнее обучение носит строго рекомендательный характер.
Это связанно с возможностью получения психологических травм – в вопросе умственного развития отклонений у таких детей не наблюдается.
В некоторых случаях возможно вмешательство специалистов по пластической хирургии. Главным показанием для назначения такого лечения является выраженные нарушения в области наружных органов половой системы.
В течение жизни пациентам с диагнозом «синдром Рассела-Сильвера» предписывается находиться на постоянном учете у специалистов по эндокринологии и регулярно посещать назначенные обследования.
Это позволит своевременно проконтролировать этапы полового созревания и отрегулировать изменения в сторону нормы.
Профилактические меры
Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.
Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:
- Прохождение предварительного медицинского обследования обоих будущих родителей – до зачатия.
- Отказ от табакокурения и употребления алкоголесодержащей продукции за 6-12 месяцев.
- Соблюдение назначений специалиста на протяжении всей беременности.
- Отслеживание и контроль здоровья и общего психологического состояния будущей матери.
- Проверка сведений и сообщение специалисту о наличии генетических отклонений у старших поколений родителей.
Справка! Многие эндокринологи и специалисты акушерской гинекологии убеждены в том, что присутствие каких-либо инфекционных или вирусных заболеваний в период беременности, в особенности на начальных ее стадиях, могут приводить к значительным отклонениям развития плода.
Прогноз
Точных статистических данных по вопросу прогнозирования профилактических мер и терапевтического лечения синдрома Рассела-Сильвера не существует.
Однако большинство врачей занимавшихся исследованиями в данном направлении и сталкивавшихся со случаями этой патологии на собственной практике утверждают, что хорошими показателями лечения являются заметные изменения внешнего вида пациента и корректируемость полового созревания.
Однако обеспечить такие результаты возможно исключительно при полном содействии родителей в вопросе лечения и обязательного контроля со стороны эндокринолога.