Болезнью Хартнупа именуется заболевание наследственного характера, которое заключается расстройством обменных процессов аминокислот – лизин, триптофан, глицин, метионин, являющихся базовыми для нормального построения белковых соединений и структуры мышечных волокон.
Редкая болезнь выражается кожными поражениями и нарушениями в функционировании нервной системы.
Основной причиной возникновения выступает мутации гена, отвечающего за нормальные обменные процессы аминокислот, первоочередно – триптофана.
Причины и факторы, способствующие развитию болезни
Основная причина возникновения болезни Хартнупа заключается в мутации гена, отвечающего за аминокислотные обменные процессы организма.
Принято выделять 2 варианта патогенеза – нарушение триптофановой всасываемости в кишечнике, что ведет к скоплению соединения в нем и под воздействием микрофлоры тонкого кишечника происходит расщепление аминокислоты.
Продукты такого расщепления, токсически воздействуют на организм, и первоочередно влияют на функционирование центральной нервной системы и состояние кожных покровов.
Вариант 2 механизма, приводящего к подобному патологическому состоянию, выражается завышенными показателями аминокислот, которые продуцируются почками.
В урине выявляются аминокислоты, которые при физиологической норме в моче отсутствуют.
По причине понижения триптофановых концентраций происходит расстройство процесса выработки вит.РР, что и ведет к возникновению характерной симптоматики – патологические перемены состояния слизистых и кожных покровов, расстройств в функционировании пищеварительной системы и прочие.
Имеются определенные факторы, которые способствуют прогрессированию патологии:
- частые стресогенные воздействия,
- переутомления физического и эмоционального плана,
- избыточное воздействие прямого солнечного излучения,
- переохлаждения,
Также, выступать в качестве спускового механизма способен неполноценный рацион – когда человек недоедает, либо в пище наблюдаются малые концентрации вит.В и прочих витаминов, животных белков и подобного.
Симптоматические проявления
Симптоматические проявления болезни Хартнупа могут разниться, но самыми типичными являются неврологические и кожные симптомы.
Со стороны кожи наблюдаются такие проявления:
- Наиболее выражены проявления на тех зонах кожи, которые чаще подвергаются солнечному воздействию – шея, лицо, кисти и стопы, нижняя часть голеней и предплечий.
На них образуются воспаления с четкими границами, которые имеют сходство с солнечным ожогом.
- На пострадавших участках могут образовываться высыпания с гнойным либо прозрачным содержимым, которые сопровождаются жжением и зудом.
- По истечении 1-2 недель пострадавшие участки становятся коричневатого оттенка, кожа пересушена, истончается и шелушится. Могут возникать трещины.
- Пострадавшие участки дермы нижних и верхних конечностей выражаются пеллагроидными «перчатками» либо «сапогами».
Ткани отечные в области предплечий, кистей, голеней и стоп. Гиперемированные участки четко очерчены.
На боковых частях шеи воспаленные области спускаются на грудь в варианте полос различающейся ширины – «ожерелье» Казаля.
В некоторых вариантах такая полоса выражается V-образным очертанием.
На лице сыпь находится в области переносицы и крыльев. Переходит на щеки, что делает очертания сходными с бабочкой.
- Пальцы на руках и ногах становятся более толстыми, а складки кожи в области суставов разглаживаются.
Ладони становятся желтоватого цвета и сильно шелушатся.
- Ногтевые пластины меняют формы, на них возникают поперечные белесые полосы.
Происходит воспаление слизистых покровов ротовой полости и репродуктивных органов. По причине отечности язык увеличивает параметры, становится интенсивно-красным и растрескивается.
По этой причине образуется жжение и происходит чрезмерная работа слюнных желез.
Со стороны нервной системы при болезни Хартнупа вероятны следующие симптоматические проявления:
- расстройства сна,
- астенический синдром,
- болезненность головы,
- раздражительность,
- чрезмерная возбудимость,
- стремительные скачки настроения,
- расстройства памяти,
- ухудшение умственных возможностей,
- расстройства координации и моторики.
| Расстройства координации при болезни Хартнупа наиболее часто выражаются в следующих нарушениях: |
|---|
| дрожание конечностей, иначе – тремор, |
| неравномерность и неуверенность движений, |
| нарушения чувства равновесия, иначе – атаксия. |
| Со стороны зрительных органов вероятны следующие проявления: |
|---|
| косоглазие, |
| нистагм, |
| птоз. |
| Со стороны желудочно-кишечного тракта при болезни Хартнупа может наблюдаться такая симптоматика: |
|---|
| позывы ко рвоте, |
| понижение аппетита, |
| стремительная утеря массы тела, |
| болезненность области брюшины, |
| диарея, |
| увеличение печеночных параметров. |
Может развиться цирроз печени, который характеризуется замещением физиологических печеночных тканей соединительными структурами, которое ведет к расстройству функций.
Для справки! Цирроз печени характеризуется завышенной утомляемостью, похудением, пожелтением кожных и слизистых покровов, обесцвечиванием кала, понижением аппетита, болями зоны живота, понижением сексуального влечения и увеличением желез молочных у мужчин.
Диагностирование
Диагностирование болезни Хартнупа предполагает такие мероприятия:
- осмотр общий,
- сбор анамнеза,
- лабораторные исследования.
Общий осмотр нацелен на выявление следующих изменений в состоянии структур организма:
- Изменения кожных покровов и слизистых – на открытых зонах тела присутствуют очаги воспаленной, покрасневшей и отечной ткани с высыпаниями. Наблюдается глоссит – язык покрасневший, распухший, языковые сосочки слабо выражены.
- Наблюдаются неврологические симптомы – тремор, нарушения координации.
- Острота зрения низкая, присутствует опущенность верхнего века, вероятно косоглазие.
Сбор анамнеза в случае болезни Хартнупа предполагает опрос пациента на тему вероятных случаев диагностирования такой болезни у родственников, а также специалист интересуется касательно случаев выявления у матери в ходе беременности заметного понижения значений аминокислот.
Лабораторные исследования подразумевают обнаружение понижение аминокислотных значений сыворотки крови по таким аминокислотам:
- метионин,
- триптофан,
- глицин,
- лизин.
Также, при болезни Хартнупа исследуется моча на предмет завышенных концентраций аминокислот в урине.
В рамках диагностики может потребоваться консультация врача-генетика.
Терапия
Терапевтические меры при болезни Хартнупа заключаются в следующих врачебных манипуляциях:
- Назначение продолжительного приема вит.РР, иначе – кислоты никотиновой, и прочих витаминов групп.В.
Кислота никотиновая принимается либо в таблетированном варианте – 3 р./сутки, либо в инъекционной форме на протяжении 15-20 суток.
- Местно используются крема с фотозащитой и антивоспалительным воздействием, защищающие от влияния лучей солнца.
- При значительных отеках и геперемированности кожных покровов прописывают мази с кортикостероидами.
Они наносятся 2 р./сутки. Но, применять мази с глюкокортикоидами фторсодержащие в зоне складок и лица воспрещается по причине высокой вероятности истончения тканей и возникновения акне.
- При расстройствах психики прописывают малые дозы нейролептиков в совмещении с транквилизаторами и антидепрессантами.
В том числе ,при болезни Хартнупа требуется соблюдение диетического питания, который основывается на продуктах с высоким содержанием белков животного происхождения и витаминов групп.В. В основном, в рационе присутствуют мясопродукты, яйца, рыбопродукты, отрубной хлеб.
Вероятные осложнения
Если болезнь Хартнупа была выявлена с запозданием, а терапевтические меры были предприняты несвоевременно, существует вероятность развития таких осложнений патологического состояния:
- Истонченность кожных покровов по причине продолжительных воспалительных процессов.
- Опущение века, которое может дополняться развитием косоглазия и понижением остроты зрительной функции.
- Возникновение устойчивых психозов, дополняющихся понижением интеллектуальных способностей.
Также, существует вероятность возникновения цирроза печени на фоне болезни, который является необратимым изменением печеночных структур клетками соединительных тканей.
Профилактические меры
Каких-либо определенных профилактически мер, направленных на предотвращение возникновения болезни Хартнупа медиками не разработано.
Но, так как патология носит наследственный тип передачи, то основная профилактика заключается в адекватном планировании беременности, а также порождении генетической консультации со специалистом в этой области медицины.
Чтобы воспрепятствовать возникновению осложнений болезни Хартнупа требуется следовать лечебному диетическому питанию, в котором будут присутствовать достаточные концентрации белка животного происхождения и витаминов из групп В.