Мраморной болезнью, иначе – синдромом Альберс-Шенберга, именуется редкое патологическое состояние наследственного характера, которое выражается уплотненностью костных структур скелета и закрытием канальцев костномозговых уплотненными костными тканями.
Первые проявления заболевания зачастую возникают в детские годы, оно сопровождается повышенной степенью утомляемости при пешем перемещении и болезненностью конечностей.
Также, существует вероятность патологических переломов. По причине перекрытия костномозговых центров прогрессирует анемия и увеличиваются печень со селезенкой.
Что из себя представляет мраморная болезнь
Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, остеосклероз врожденного характера, диффузный остеосклероз врожденный семейного характера и дисплазия гиперостотическая, впервые была рассмотрена Альберс-Шенбергом в 1904 г. Патология передается согласно рецессивно-аутосомному типу.
Усредненная частота диагностирования такой патологии представлена 1 ребенком на 200-300 тыс. рожденных, тем не менее, в ряде этногенетических категорий число пациентов с таким заболеванием может быть большим.
Для справки! В Чувашии симптоматика патологии выявляется приблизительно у 1 человека из 3500, Мари-Эп – 1 пациент на 14 000. Подобная статистика обуславливается некоторыми характеристиками этногенеза жителей.
Диагноз «мраморная болезнь» выносится при условии совокупности объективных сведений, итогов рентгенографического исследования и прочих методик диагностирования.
Терапия носит симптоматический характер и в большей части клинических вариантов является консервативной.
Причины и клиническая картина заболевания
Достоверных сведений, касательно факторов, способствующих развитию мраморной болезни, на данный момент не установлено.
Тем не менее, известно, что в качестве фактора, приводящего к патологическим переменам строения костных структур, выступают глубинные расстройства кальциево-фосфорных обменных процессов и нарушение соотношения деградации старых тканей кости и формированием новых.
Задать вопрос эксперту Вследствие расстройств кальциево-фосфорного обмена могут начаться патологические изменения, касающиеся функционирования эндокринных желез, в частности – [link_webnavoz]щитовидной[/link_webnavoz] и [link_webnavoz]паращитовидной[/link_webnavoz].
В качестве итога, корковый слой костных тканей становится более толстым, костномозговое пространство уменьшается и может вовсе исчезнуть.
При этом возникает активно развивающийся костный остеосклероз, при котором костные структуры становятся крайне плотными и единовременно с этим увеличивается их хрупкость.
По причине исчезновения костномозговых канальцев происходит развитие гипопластической анемии, которая дополняется компенсаторным увеличением параметров печеночных структур, селезенки и лимфатических узлов.
В ходе выполнения патологоанатомического исследования костных тканей пациента с синдромом Альберс-Шенберга, кости имеют повышенный вес, плохо поддаются механическим воздействиям (распиливаются тяжело), тем не менее легко колются.
При этом, на спиле выявляется поверхность, у которой сглаженная структура и внешним видом имеющая сходство со шлифованным мрамором.
Остеосклеротические процессы прогрессируют по причине эндоста. При этом могут быть выявлены следующие изменения:
- присутствуют разрастания периоста,
- канальцы трубчатых костей суженные,
- в некоторых частях канальцы заращены полностью.
Наиболее выраженным патологическим изменениям подвержены следующие сегменты скелета:
большеберцовая кость | верхняя треть, |
---|---|
плечевая кость | верхняя треть, |
бедренная кость | нижняя треть, |
лучевая кость | нижняя треть. |
Указанные зоны обретают некоторое сходство с колбой, так как «вздуваются».
Губчатые ткани костей плоского типа замещаются уплотненными костными структурами.
Этот процесс наблюдается в следующих скелетных составляющих:
черепная коробка, |
позвонки, |
ключицы. |
По причине разрастания костных структур, форма черепной коробки может быть подвержена изменениям формы и характеризуется увеличенностью размеров по отношению к физиологической норме.
Суженность отверстий для нервов в черепной коробке приводит к постепенно развивающемуся ухудшению слуховой и зрительной функций.
Вследствие неравномерности изменения строения кортикального слоя и возникновения шероховатых зон на внутренней черепной части способны развиваться кровоизлияния эпидуральные либо субдуральные.
При выполнении гистологического исследования может обнаруживается повышение веса, а также патологические изменения архитектоники кости.
Клеточные структуры костных тканей выстраиваются в хаотичном порядке и на этой основе образуются округлые слоистые нагромождения, являющиеся обыкновенными для такого заболевания.
Они неравномерно расположены в зонах энхондрального роста.
По причине скопления подобных структур костная архитектоника изменяется, а кости у человека становятся излишне хрупкими – они не могут выдерживать стандартные нагрузки.
Симптоматика синдрома Альберс-Шенберга
Патология в равной степени обнаруживается и у представителей мужского, и у представительниц женского пола, вне зависимости от возрастной категории – от младенчества и до преклонного возраста.
Тем не менее, большая часть зафиксированных случаев мраморной болезни приходятся на детские годы.
В ряде вариантов протекание заболевания является бессимптомным, а уплотненность костных структур обнаруживается случайно – в ходе выполнения рентгенографического исследования при травме либо иной патологии.
Интенсивность симптоматической картины при синдроме Альберс-Шенберга, в основном, имеет зависимость от времени возникновения стартовых проявлений.
При начале прогрессирования синдрома в начальные годы жизни у пациентов происходят более глубинные патологические перемены в функционировании и структуре разных органов и их систем.
При подобном варианте симптоматика носит следующий характер:
- Обнаруживается гидроцефалия по причине уплотненности и разрастания костных структур черепной коробки.
- Наблюдается значительная отсталость в росте, самостоятельно ходить пациенты начинают позднее, чем их сверстники.
- Нередко присутствуют расстройства слуховой и зрительной возможностей.
- Зубы прорезываются позже, чем у одногодок, и присутствует избыточная склонность к кариозным поражениям.
При развитии заболевания в более взрослом возрасте к врачам обращаются из-за чрезмерной утомляемости при пешем перемещении, а также из-за частой болезненности конечностей.
Для справки! В редких вариантах синдром Альберс-Шенберга обнаруживается в ходе обращения к специалисту-травматологу по поводу патологического перелома.
Наиболее часто влиянию заболевания подвержены бедренные кости, при этом, в случае травм, переломы носят поперечный характер и образуются при воздействии на кости малой силы.
Но, срок заживления не превышает физиологическую норму. В определенных вариантах в зоне слома способен развиваться остеомиелит.
При одонтогенном поражении способен образовываться остеомиелит нижнечелюстной.
При осмотре у специалиста значительных отклонений в физическом развитии у пациента не обнаруживается, тем не менее, существует вероятность деформации конечностей, как то варусная искривленность бедренных костей в верхней части, изменения голеней галифеобразная и подобное.
Диагностирование
Чтобы подтвердить диагноз требуется прохождение рентген-исследования костей трубчатого и плоского типа, которое включает исследование таких структур скелета:
позвоночник, |
бедра, |
череп и прочие. |
При синдроме Альберс-Шенберга на рентген-снимках отображается значительная уплотненность костных тканей, выражающаяся в следующем:
- Костные структуры не проницаемы для рентген-излучения (нет прозрачности), а костномозговые канальцы и кортикальный слой не визуализируются.
- Эпифизарные зоны костей трубчатого характера скруглены и более толстые, в метафизарной зоне присутствуют булавовидные утолщенные области.
- В определенных вариантах в зоне метафиза определяются области с поперечными участками проветления.
Исчезновение либо уменьшенность канальцев костномозговых является причиной возникновения кроветворной недостаточности, что при осмотре у врача выражается следующими признаками:
бледность кожных покровов, |
---|
жалобы на головокружения, |
жалобы на утомляемость и слабость общего характера. |
Также, в рамках осмотра у специалиста обнаруживается следующее:
- гепатомегалия,
- изменение параметров лимфатических узлов,
- спленомегалия.
При исследовании крови выявляется лимфоцитоз с возникновением недозрелых типов, именуемых нормобластами.
При наличии подозрений касательно расстройств функционирования прочих органов на фоне синдрома Альберс-Шенберга пациентов отправляют на дополнительные исследования.
Терапия
Какого-либо определенного лечения мраморной болезни специалистами разработано не было – выполняется симптоматическая терапия, которая целенаправленна на усиление костно-мышечной и нервной систем.
Людям рекомендуется потреблять еду. Которая богата на витамины и направляют на ЛФК, массажи и санаторно-курортное лечение.
При анемии назначаются железосодержащие медикаменты, а также выполняют витаминную терапию.
В варианте патологических переломов выполняются общие мероприятия, которые подразумевают следующее:
- Репозиция, а также наложение гипсовой повязки либо вытяжения.
- В случае переломов области шейки бедра производится эндопротезирование.
- При явных деформациях костных структур голени выполняют остеотомию корригирующую.
В рамках терапии остеомиелита выполняют стандартные процедуры, которые заключаются в следующем:
- стимуляция иммунной функции,
- антибиотическая терапия,
- дезинтоксикационная терапия,
- иммобилизация,
- вскрытие и дренирование гнойных полостей.
Если адекватная терапия была начата своевременно, а осложнения предотвращались, то прогноз при синдроме Альберс-Шенберга носит благоприятный характер, за исключением вариантов со злокачественным течением по причине раннего старта и нарушений миелогенных тканей.
Смерть пациента возможна вследствие прогрессирующей анемии либо же септикопиемии в случае остеомиелита, развившемся на фоне инфекции одонтогенной либо патологического перелома.