Макрогенитосомия – патологическое состояние, при котором наблюдается преждевременное физическое и половое развитие ребенка, у девочек до 9-летнего, а у мальчиков – до 10-11-летнего возраста.
Также, оно часто характеризуется умственной отсталостью. Патология возникает исключительно в детском возрасте и преимущественно поражает мужской пол.
Первый случай болезни был описан в 1910 г., Пелличи.
Механизмы развития патологии
Основными причинными факторами, которые способствуют развитию макрогенитосомии, выступают следующие:
- Опухолевые процессы эпифиза, которые могут быть представлены хорионэпителиомой, саркомой, тератомой и прочими.
- Поражением эпифиза гуммой сифилитической.
- Эпифизарное поражение туберкулемой.
Патогенез макрогенитосомии на данный момент недостаточно изучен.
Но, на данный момент предполагают, что возникновение макрогенитосимии обуславливается падением синтеза антигипоталамического эпифизарного фактора, что ведет к усилению продуцирования гонадотропных гормонов, вырабатываемых передней гипофизарной долей.
Завышенное продуцирование биологически активных соединений, в основном – лютеинизирующего гормона, в собственный черед ведет к стимуляции процесса выработки андрогенов интерстициальными клеточными структурами яичек, которые иначе именуются клетками Лейдига.
Клиническая картина макрогенитосомии
Симптоматика в большей части случаев проявляется постепенно. Основными стартовыми проявлениями являются следующие:
- сонливость,
- апатичность,
- вялость,
- избыточная возбудимость в сексуальном плане.
Пациенты с таким диагнозом зачастую имеют малый рост, что является следствием чрезмерно раннего закрытия зон роста, при этом отмечается относительно длинное туловище на фоне укороченных конечностей и развитого мышечного каркаса.
Яички и половой член являются увеличенными, рано возникает сперматогенез либо менструации – в зависимости от половой принадлежности пациента.
Вторичные половые проявления носят явный характер.
Могут присутствовать изменения в функционировании нервной системы.
В качестве последствия увеличения значений внутричерепного давления у пациента присутствуют следующие симптоматические явления:
| боли головы – лобная либо затылочная зона, |
| позывы ко рвоте, |
| частые приступы тошноты. |
Если развивающийся опухолевый процесс поражает средний мозг, то присутствует птоз, расстройства реакций зрачков.
Также ухудшается слух. При вовлечении мозжечка присутствует такая симптоматика:
| патологические изменения походки, |
| речь скандирована, |
| присутствует атаксия. |
Когда поражается гипоталамус у пациента возникают полиурия, полифагия, полидипсия.
Важно! При ЭЭГ базальные зоны структур головного мозга имеют очаги с электрической активностью патологического характера.
Диагностирование
Постановка диагноза происходит на основании клинической картины пациента и сведений, которые получены при прохождении пациентом вспомогательных диагностических мероприятий, которые представлены такими методиками исследований:
- пневмоэнцефалография,
- ангиография,
- вентрикулография,
- рентгенография,
- ЭЭГ.
Макрогенитосомию требуется отделить от прочих патологий, характеризующихся сходной клинической картиной – преждевременного физического и полового развития генитального либо надпочечникового генеза.
При выполнении рентгенографии в случае повышенного давления внутри черепной коробки, наблюдаются расширенность входа в турецкое седло, а также углубленность дна.
При опухолевых процессах шишковидного тела энцефаловеетрикулограмма отображает перемены объемов и формы мозговых желудочков, дефект их наполнения и перемещение в другую сторону.
Артериография отображает характерные перемещения сосудистых каналов головного мозга.
Терапия
При подтвержденных опухолевых процессах эпифизарной области требуется хирургическое вмешательство.
Тем не менее, по причине сложностей с доступом к необходимой зоне и высокими значениями смертности по причине послеоперационных осложнений, такой вариант терапии не имеет значительной распространенности.
В большей части клинических вариантов все ограничено паллиативным вмешательством, то есть – декомпрессивной трепанацией либо вентрикулостомией с рентгенотерапией впоследствии.
Также, назначается симптоматическая терапия, которая представлена В/М введениями раствора магния сульфата, люмбальной пункцией и прочим – в зависимости от состояния пациента и текущей клинической картины.
Прогноз жизни и профилактика
При опухолевых процессах эпифизарной области прогноз носит неблагоприятный характер.
Это обуславливается тем, что длительность жизни пациента после возникновения симптоматики выраженного характера, которая имеет взаимосвязь с возрастанием показателей внутричерепного давление, представлена периодом от нескольких месяцев и до 2 лет.
По причине отсутствия точных сведений касательно причин возникновения макрогенитосомии, эффективных профилактических мер не разработано.
Тем не менее, единственным вариантом, который способен понизить вероятность возникновения патологии у ребенка, является соблюдение рекомендаций лечащего специалиста в период вынашивания плода, а также адекватные планирование и подготовка к беременности.