Липоатрофический диабет относится к врожденным патологиям и получил полное описание в 1946 г по исследованиям Лоренса.
Однако первые наблюдения этого синдрома были отмечены ранее с неполным описанием в 1928 и 1940 гг.
Заболевание характеризуется отличительным симптомкомплексом развившимся на фоне диабета сахарного 2 типа (инсулинорезистентным).
Происхождение заболевания
Точного патогенеза синдрома Лоренса на сегодняшний день не выяснено. Основным предположением является влияние некоего патологического гормонального вещества, продуцируемого гипофизарной железой.
Этот гормон имеет высокие липокинетические свойства и приводит к стремительному распаду жировых отложений во всем организме. Снижение объемов жиров приводит к такому ряду нарушений:
- гиперлипидемия,
- стеатоз печени,
- ретинит,
- кератит,
- ксантоматоз.
В дальнейшем нарушения печени могут перерастать в цирроз и приводить к полному ее разрушению.
Также под влиянием этого гипофизарного продукта повышается степень продуцирования инсулина, что в свою очередь приводит к значительному перерасходу запаса ресурсов гликогена в печени.
Для справки! Синдром Лоренса является крайне редкой патологией – согласно публикациям 1970г было зафиксировано не более 74 случаев.
Симптоматические признаки
Первые проявления признаков липоатрофического диабета обычно фиксируются начальный период жизни (младенчестве) либо в детском возрасте (чаще до 15 лет).
Главным признаком этого заболевания является диабет на фоне резистентности к инсулину в совмещении с липоатрофическими изменениями.
Симптоматику этого синдрома требуется подразделять в соответствии с категориями:
| Липоатрофия | На начальной стадии патологического нарушения это проявление имеет четкую локализацию – область живота. В дальнейшем данный эффект распространяется по всему организму и приводит к полному исчезновению жировых тканей, вплоть до жирового комка Биша. |
|---|---|
| Кожные патологии | Данный симптоматический признак может принимать различные формы – усиленное оволосение, возникновение ксантом на любом участке кожных покровов, распространенность пигментных родимых пятен или гиперпигментация светло-коричневого оттенка. |
| Ускоренное развитие костных структур | Данное проявляется в раннем взрослении костных тканей на фоне стремительного увеличения роста. Внешне это выражается в форме удлиненности конечностей и всего скелета. Также необходимо отметить, что этот признак отмечается еще с младенческого возраста. |
| Поражение зрительных органов | Основными проявлениями такого нарушения являются – кератит, врожденная катаракта и ограниченность подвижности глазных яблок. Последний тип нарушения проявляется по причине парализации нервных каналов отвечающих за глазодвигательную функцию. |
| Кровеносная система | Эта категория проявлений синдрома Лоренса возникает на 3-5 году развития патологии. Обычно выявляют артериальную гипертонию. Также возможно выявление дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и гипертрофических изменений сердечной мышцы. |
| Аномалии полового развития | Этот симптом проявляется на фоне измененности гормонального фона и может выражаться в форме – макрогенитосомии, кистозных новообразований яичников и аменореи. |
| Печень | Увеличение печени – это постоянный признак липоатрофического диабета. Внешне это проявляется значительным выпячиванием живота в верхних и средних отделах. При длительном развитии начинаются склеротические изменения органа и разрушение. |
Для справки! Иногда возникновение первичной симптоматики липоатрофии связанно с инфекционными поражениями – корью и коклюшем.
Среди прочих патологических нарушений при синдроме Лоренса выделяют:
| гипертрофия почек, |
| параноидальный психоз, |
| увеличение селезенки, |
| эпилептические нарушения, |
| дизартрия. |
В процессе диагностики обязательно учитывают выявление протеинурии на фоне гипертрофических изменений почечной системы.
Диагностирование
По причине раннего возникновения и особой выраженности симптомкомплекса этого синдрома выявление не вызывает сложностей.
Однако для определения возможности купирования патологии необходимо провести некоторые лабораторные исследования.
В результатах анализов обычно выявляются такие изменения:
- высокая концентрация липидов в крови,
- значительное повышение протеинов,
- гипергликемия на фоне отсутствия кетоновых тел,
- умеренное повышение холестерина.
Также возможно назначение аппаратно-инструментальных методик обследования – УЗ-исследование, МРТ, КТ и пр. Отмечается стеатоз печени и ее недостаточность.
Прогноз и лечение
Прогноз липоатрофического диабета неблагоприятный и ведет к летальному исходу.
Это связанно с тем, что конкретизированной методики лечения не существует.
Симптоматическое купирование заболевания также не представляется возможным – применяемые методики не дают должного эффекта. Также инсулинорезистентный диабет усугубляет состояние недостаточности печени.